Медики Екатеринбурга обследовали более 45 тысяч новорожденных на генетические заболевания
30.05.2023
Специалисты Клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребенка» в Екатеринбурге с начала 2023 года обследовали свыше 45 тысяч новорожденных со всего Уральского федерального округа, среди которых 15 тысяч малышей были из Свердловской области.
По данным ДИПа, из 45 тысячи обследованных малышей в группе риска по наследственным заболеваниям оказались почти 1,5 тысячи новорожденных. Для проведения более комплексного исследования анализы этих детей были направлены в Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова в Москве.
Кроме этого, еще у 12 детей подтвердились патологии. Пятеро малышей имеют наследственные нарушения обмена веществ, у одного выявлена тяжелая комбинированная иммунная недостаточность, еще шестерым диагностировали спинальную мышечную атрофию.
Как заявляет эксперт по медицинской генетике в Уральском федеральном округе и Свердловской области Елена Николаева, все дети с патологиями находятся под контролем специалистом и проходят лечение. Также дети с СМА попадают под опеку благотворительного фонда «Круг добра», который приобретает для них необходимые препараты.
«Каждого кроху на вторые сутки после появления на свет проверяли на наличие 36 заболеваний, в том числе спинальной мышечной атрофии, первичных иммунодефицитов и наследственных болезней обмена веществ»,
– рассказали в свердловском департаменте информационной политики.
По данным ДИПа, из 45 тысячи обследованных малышей в группе риска по наследственным заболеваниям оказались почти 1,5 тысячи новорожденных. Для проведения более комплексного исследования анализы этих детей были направлены в Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова в Москве.
Кроме этого, еще у 12 детей подтвердились патологии. Пятеро малышей имеют наследственные нарушения обмена веществ, у одного выявлена тяжелая комбинированная иммунная недостаточность, еще шестерым диагностировали спинальную мышечную атрофию.
Как заявляет эксперт по медицинской генетике в Уральском федеральном округе и Свердловской области Елена Николаева, все дети с патологиями находятся под контролем специалистом и проходят лечение. Также дети с СМА попадают под опеку благотворительного фонда «Круг добра», который приобретает для них необходимые препараты.
«Еще в прошлом году "Круг добра" обеспечил терапией шестерых детей, у которых заболевание было выявлено благодаря участию нашего региона в пилотном проекте скрининга на СМА и первичные иммунодефициты»,
– отметила Елена Николаева.
Юлия Медведева © Вечерние ведомости
Читать этот материал в источнике
Читать этот материал в источнике
В екатеринбургском Музее ИЗО покажут художественное наследие династии Туржанских
Понедельник, 25 ноября, 10.02
В Екатеринбурге пропал 12-летний мальчик
Понедельник, 25 ноября, 09.33
Под Екатеринбургом открыли памятник следователю, который вел дело об убийстве семьи Романовых
Воскресенье, 24 ноября, 19.29